28 lutego, już po raz trzeci w Polsce obchodzony będzie Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Inicjatywa, która zadaniem jest uświadomienie istnienia szczególnie rzadkich chorób, które prawidłowo rozpoznane można jednak leczyć.
Z okazji tego wyjątkowego dnia przedstawiamy wywiad z prof. dr hab. Anną Latos- Bieleńską, z poznańskiego Centrum Genetyki Medycznej GENESIS.
Czym są choroby rzadkie?
Prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska: To ogromna grupa chorób, spośród 8 tysięcy rozpoznanych do tej pory rzadkich chorób, większość uwarunkowana jest genetycznie. Zgodnie z definicją, występują rzadziej niż raz na dwa tysiące urodzeń. Czyli dla przykładu Zespół Downa, który występuje u jednego na 700 noworodków, chorobą rzadką nie jest.
Można ustalić ryzyko ich wystąpienia przed urodzinami dziecka?
Nie, to niemożliwe, o ile w rodzinie określona rzadka choroba do tej pory nie występowała. Mogą wystąpić u dziecka, którego rodzice nie mają żadnych wad genetycznych. Cześć tych chorób wynika z mutacji genów, do której dochodzi jednorazowo, przypadkowo w komórce rozrodczej. Tego nie sposób przewidzieć.
A czynniki sprzyjające wystąpieniu choroby rzadkiej?
Podstawowym jest pokrewieństwo partnerów. Każdy z nas jest nosicielem około 5-10 genów dla rzadkich chorób. Ponieważ są to geny recesywne, nie mamy objawów choroby, bo w parze genów, mamy drugi – prawidłowy i jego obecność chroni nas przed zachorowaniem. Ale gdyby nasz partner był także zdrowym nosicielem takiego samego nieprawidłowego genu, mielibyśmy 25% ryzyka wystąpienia choroby u naszego dziecka. Większą możliwość posiadania tego samego zmutowanego genu mają partnerzy, którzy są ze sobą spokrewnieni. Oczywiście w Europie, w Polsce – to nie jest częsta sytuacja. Średnio jedna na tysiąc par, które starają się o dziecko, jest ze sobą spokrewniona. Często nawet o tym nie wiedząc.
GENESIS
