28 lutego, już po raz trzeci w Polsce obchodzony będzie Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Inicjatywa, która zadaniem jest uświadomienie istnienia szczególnie rzadkich chorób, które prawidłowo rozpoznane można jednak leczyć.
Jak to możliwe?
Możliwe. Zauważyłam, że problem dotyczy często ludzi mieszkających w małych miejscowościach. To są rodziny mieszkające w danym regionie od wielu pokoleń. Jak widzę dziecko z chorobą rzadką, zawsze pytam o pokrewieństwo rodziców. Zwykle odpowiedź jest negatywna. Wtedy moje drugie pytanie brzmi: Czy Państwo pochodzą z tej samej miejscowości? Jeśli odpowiedź również jest negatywna, to pytam: A jak daleko od siebie są Państwa rodzinne miejscowości? Pada odpowiedź: 3 kilometry. Badania pokazują później, że rodzice mają dokładnie tą samą mutację genetyczną, co świadczy o tym, że są dalekimi krewnymi.
Jeżeli badania genetyczne nie są w stanie określić ryzyka wystąpienia choroby, to jakie mają znaczenie?
Mają duże znaczenie i to z kilku powodów. Przede wszystkim – prawidłowa diagnoza. W przypadku chorób rzadkich, najczęściej lekarze nie wiedzą na początku, z czym mają do czynienia, jakie ustalić rozpoznanie. Dziecko dziwnie się zachowuje, nietypowo wygląda, demonstruje objawy, z którymi lekarz się wcześniej nigdy nie zetknął.
A z tym wiąże się najczęściej bardzo opóźniona diagnoza. W medycynie, żeby móc w jakikolwiek sposób pomóc pacjentowi trzeba wiedzieć, na jaką chorobę choruje nasz pacjent. Jeśli wiemy, to możemy wpływać na przyszłość pacjenta i unikać powikłań. Np. w przypadku niektórych chorób rzadkich, występuje jednocześnie wyższe ryzyko nowotworów złośliwych. Wiedząc o tym i monitorując stan zdrowia dziecka za pomocą systematycznych badań USG jamy brzusznej, można wykryć nowotwór na etapie, gdy nie ma jeszcze żadnych objawów klinicznych i uratować dziecku życie.
GENESIS
