28 lutego, już po raz trzeci w Polsce obchodzony będzie Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Inicjatywa, która zadaniem jest uświadomienie istnienia szczególnie rzadkich chorób, które prawidłowo rozpoznane można jednak leczyć.
Inna grupa chorób rzadkich wiąże się z licznymi dolegliwościami dla dziecka, także bólowymi. Ale mały pacjent nie potrafi o tym powiedzieć swoim opiekunom, lekarzom, bo jest np. dzieckiem z niepełnosprawnością intelektualna, a przecież bardzo cierpi. Jeśli ustalimy rozpoznanie, wiadomo, że dziecko natychmiast powinno być odpowiednio leczone, aby dolegliwości ustąpiły.
W końcu, wczesne rozpoznanie chorób rzadkich, które są związane z dużym opóźnieniem rozwoju intelektualnego, umożliwia podjęcie bardzo wczesnych działań stymulujących rozwój dziecka, żeby nie stracić cennego czasu i maksymalnie rozwinąć wszystkie możliwości dziecka. A często zdarza się, że dopiero na etapie szkolnym stawiana jest odpowiednia diagnoza.
Medycyna robi ogromne postępy w ostatnich latach, a w przypadku tych chorób, ciągle wydaje się bezbronna. Dlaczego?
O chorobach rzadkich, mówi się niekiedy „sieroce”. Dlatego, że światowe firmy farmaceutyczne angażują swój potencjał i pieniądze w opracowanie terapii mających zastosowanie dla masowego pacjenta, dla całego rynku.
W tym przypadku, mamy do czynienia z ogromnie dużymi kosztami opracowywania nowych leków, bo trzeba poznać nie tylko podłoże genetyczne, ale także to białko, którego brakuje. Trzeba znaleźć sposób na produkcje takiego enzymu, sposób dostarczenia do organizmu, muszą zostać przeprowadzone badania kliniczne. Pracuje nad tym sztab ludzi, a okazuje się, że na całym świecie jest co najwyżej kilkaset osób, które z danego leku będą mogły korzystać. To jest brutalny rachunek ekonomiczny!
GENESIS
