swiatowy-dzien-chorob-rzadkich

28 lutego, już po raz trzeci w Polsce obchodzony będzie Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Inicjatywa, która zadaniem jest uświadomienie istnienia szczególnie rzadkich chorób, które prawidłowo rozpoznane można jednak leczyć.

Z okazji tego wyjątkowego dnia przedstawiamy wywiad z prof. dr hab. Anną Latos- Bieleńską, z poznańskiego Centrum Genetyki Medycznej GENESIS.

Czym są choroby rzadkie?

Prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska: To ogromna grupa chorób, spośród 8 tysięcy rozpoznanych do tej pory rzadkich chorób, większość uwarunkowana jest genetycznie. Zgodnie z definicją, występują rzadziej niż raz na dwa tysiące urodzeń. Czyli dla przykładu Zespół Downa, który występuje u jednego na 700 noworodków, chorobą rzadką nie jest.

Można ustalić ryzyko ich wystąpienia przed urodzinami dziecka?

Nie, to niemożliwe, o ile w rodzinie określona rzadka choroba do tej pory nie występowała. Mogą wystąpić u dziecka, którego rodzice nie mają żadnych wad genetycznych. Cześć tych chorób wynika z mutacji genów, do której dochodzi jednorazowo, przypadkowo w komórce rozrodczej. Tego nie sposób przewidzieć.

A czynniki sprzyjające wystąpieniu choroby rzadkiej?

Podstawowym jest pokrewieństwo partnerów. Każdy z nas jest nosicielem około 5-10 genów dla rzadkich chorób. Ponieważ są to geny recesywne, nie mamy objawów choroby, bo w parze genów, mamy drugi – prawidłowy i jego obecność chroni nas przed zachorowaniem. Ale gdyby nasz partner był także zdrowym nosicielem takiego samego nieprawidłowego genu, mielibyśmy 25% ryzyka wystąpienia choroby u naszego dziecka. Większą możliwość posiadania tego samego zmutowanego genu mają partnerzy, którzy są ze sobą spokrewnieni. Oczywiście w Europie, w Polsce – to nie jest częsta sytuacja. Średnio jedna na tysiąc par, które starają się o dziecko, jest ze sobą spokrewniona. Często nawet o tym nie wiedząc.

GENESIS

5 KOMENTARZE

  1. Dzisiaj rano w Polskim Radio 1 słyszałam o rzadkich chorobach . Przedstawiono definicję tych schorzeń i ubolewano też nad tym ,że w związku z tym że są rzadkie ,to bardzo trudno otrzymać diagnozę . I zanim zostanie postawione prawidłowe rozpoznanie ,trzeba przejść mnóstwo kolejnych specjalistów. A jak późno zaczynamy leczenie jest trudne ,a poza tym koszty leczenia są zazwyczaj wysokie ,a refundacja bardzo marna.

  2. Bardzo przykre, że są bardzo poważne choroby, które dotykają ludzi. Problem z diagnozą, doświadczeniem lekarzy, finansowaniem leczenia i przykre dolegliwości. Dlatego wszyscy musimy być pełni empatii i włączać się do akcji charytatywnych, które gromadzą środki finansowe na ten cel. Wystarczy wyobrazić sobie, że kiedyś to może dotknąć naszego wnuczka. czy wnuczkę i będzie potrzeby ratunek.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ