Rozpoznaj chorobę Zdrowie

Najczęstsze choroby dziedziczne

najczestsze-choroby-dziedziczne

Choroby dziedziczne są grupą chorób spowodowanych przez całkowite bądź częściowe zmiany w materiale genetycznym. Lekarze i naukowcy ciągle poszukują tych zmian oraz sposobów ich leczenia, jak również i zapobiegania.

Wystąpienie pewnych chorób genetycznych można przewidzieć już na etapie przygotowań do ciąży. Prawdopodobieństwo ich wystąpienia określa się na podstawie genotypów rodziców. Z kolei na podstawie badań prenatalnych można określić, czy dziecko w łonie matki choruje na jakąś dziedziczną chorobę.

Podział chorób genetycznych

Choroby genetyczne dzielą się (ze względu na rodzaje mutacji) na dziedziczące się i niedziedziczące się. Niedziedziczące się powstają na skutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych. Z kolei choroby dziedziczące się są wywołane mutacjami, które istnieją we wszystkich komórkach ciała.

Przykłady chorób dziedzicznych

Istnieje wiele chorób genetycznych, które mogą być przekazane potomkom. W razie jakichś wątpliwości zawsze należy porozmawiać z lekarzem, jak duże są szanse na to, aby dana choroba była przekazana dalej.

Mukowiscydoza

Jest to najczęściej występująca choroba dziedziczna. Polega ona na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły wewnątrzwydzielnicze. Powoduje wiele zmian w organizmie, m.in. nawracające zakażenia układu oddechowego, które prowadzą do niewydolności oddechowej, czy stany zapalne przewodu pokarmowego, np. stan zapalny trzustki prowadzący do jej całkowitej niewydolności.

Sabina Sosnowska

Choroby dziedziczne są grupą chorób spowodowanych przez całkowite bądź częściowe zmiany w materiale genetycznym. Lekarze i naukowcy ciągle poszukują tych zmian oraz sposobów ich leczenia, jak również i zapobiegania.

Atrofia mięśniowa

Druga najczęściej występująca choroba dziedziczna. Choroba ta przebiega bardzo różnie – przy jej łagodnej formie osoba chora może normalnie funkcjonować (pomimo dużego stopnia niepełnosprawności ruchowej), jednak już w jej ostrym przebiegu chorzy są przykuci do łóżka. Co ważne, osoby chore charakteryzują się ponadprzeciętnym rozwojem umysłowym.

Choroba Huntingtona

Jest to choroba genetyczna, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Jej głównymi objawami (które nasilają się w czasie) są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Choroba (pląsawica) Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób.

Zazwyczaj pląsawica ujawnia się w późniejszym wieku (od 35 roki życia do 50-tego). Istnieje jednak jej młodzieńcza odmiana – postać Westphala, która dotyka osób przed 20-tym rokiem życia. Średni czas życia od momentu rozpoznania choroby wynosi od 15 do 20 lat.

Sabina Sosnowska

Choroby dziedziczne są grupą chorób spowodowanych przez całkowite bądź częściowe zmiany w materiale genetycznym. Lekarze i naukowcy ciągle poszukują tych zmian oraz sposobów ich leczenia, jak również i zapobiegania.

Fenyloketonuria

To wrodzona, genetycznie uwarunkowana enzynopatia, która polega na gromadzeniu się w organizmie oraz toksycznym wpływie pewnego aminokwasu (fenyloalaniny). Średnia częstość występowania tej choroby wynosi około 1 na 15 tysięcy urodzeń, choć są znaczne różnice w zależności od tego, jaką populację się bada.

Co ważne, aby zachorować, dziecko musi odziedziczyć wadliwy allen od obojga rodziców. Choroba ta, szczególnie nieleczona, objawia się różnymi zaburzeniami neurologicznymi, zaburzeniami chodu i postawy, zesztywnieniem stawów, częstym występowaniem wysypek oraz bardzo charakterystycznym „mysim zapachem”.

Porfirie

Jest to grupa wrodzonych bądź nabytych schorzeń, które wynikają z zaburzenia działania pewnych enzymów. Wyróżnia się porfirie wątrobowe, erytropoetyczne oraz skórne.Porfiria pojawia się zaraz po urodzeniu, bądź u dorastającej młodzieży.

Głównymi jej objawami są (w zależności od rodzaju) m.in.: bóle brzucha, wymioty, nudności, tachykardia, nadciśnienie, zaburzenia psychiczne, światłowstręt itd.. Choroba ta ujawnia się pod wpływem licznych czynników, wśród których można wymienić chociażby leki, alkohol, stres, głodówka, zaburzenia hormonalne czy związki chemiczne.

Sabina Sosnowska

Choroby dziedziczne są grupą chorób spowodowanych przez całkowite bądź częściowe zmiany w materiale genetycznym. Lekarze i naukowcy ciągle poszukują tych zmian oraz sposobów ich leczenia, jak również i zapobiegania.

Hemofilie

Grupa skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Wyróżnia się 3 hemofilie: A, B i C, przy czym typ C dotyczy zarówno kobiet i mężczyzn, a pozostałe typy dotyczą głównie mężczyzn. Objawami hemofilii są różne krwawienia wewnętrzne (podskórne, do mięśni, do stawów), rzadziej występujące krwawienia wewnętrzne oraz krwawienia zagrażające życiu.

Nazywana jest chorobą królów, gdyż za sprawą kolejnych małżeństw następców tronu została przekazana na wszystkie dwory Europy. Stało się to za sprawą królowej Wiktorii Hanowerskiej, u której wystąpiła spontaniczna mutacja genów – przypadek bardzo rzadki, ale nie niemożliwy.

Daltonizm

Wada wzroku, która polega na nierozpoznawaniu barwy zielonej bądź myleniu jej z barwą czerwoną. Daltonizm jest wynikiem braku czopków (czyli światłoczułych receptorów siatkówki oka), które reagują na barwę zieloną. Choroba ta zazwyczaj występuje u mężczyzn.

Sabina Sosnowska

Komentarze (6)

Emilly27k

10 lat temu

Moim zdaniem niestety ale choroby się dziedziczy . Co prawda nie wszystkie , ale mimo wszystko się dziedziczy. Smutne to.

Mindi

10 lat temu

Smutne, bo do wszystkiego trzeba podchodzić tak przemyślanie i zapobiegawczo. A czasami to nie wystarczy gdy okazuje się, że właśnie z ukochanym przekazujemy poważną chorobę genetyczną, czego badania nie wykluczą.

sirena46

10 lat temu

Straszne są te choroby dziedziczne. W mojej rodzinie też to miało miejsce. Ojciec przekazał rzadką chorobę genetyczną serca dzieciom, nie wiedząc o tym. Myślę, że przed ślubem powinniśmy robić badania wówczas można by uniknąć wielu groźnych chorób. U osób obciążonych genetycznie takie badania powinny być obowiązkowe, może to zapobiegło by późniejszym dramatom wielu rodzin.

Annagata

10 lat temu

W mojej rodzinie wiele lat temu pojawiła się choroba genetyczna.Urodził się chłopczyk,u którego stwierdzono chorobę Werdniga-Hoffmanna.Z każdym dniem coraz mniej się ruszał,aż przestał całkiem.Okazało się,że nastąpiło zachwianie kodu genetycznego.Niestety obydwoje rodzice są nosicielami tej choroby i każde dziecko,które się urodzi będzie miało tą samą chorobę.Lekarstwa jeszcze nie wynaleziono.

pati25

10 lat temu

Choroba dziedziczna…Wiele matek oraz ojców chorujących na jakąś chorobę ma to zmartwienie aby ich dziecko nie odziedziczyło tej choroby.Warto zapoznać się z tym bardzo interesującym artykułem

drobina

10 lat temu

Ciekawy artykuł. Na choroby dziedziczne najczęściej nie mamy wpływu. Medycyna poczyniła duże postępy w tej dziedzinie, dzięki temu w wielu przypadkach można zapobiec rozwojowi tych chorób.

Zostaw komentarz