Choroby dziedziczne są grupą chorób spowodowanych przez całkowite bądź częściowe zmiany w materiale genetycznym. Lekarze i naukowcy ciągle poszukują tych zmian oraz sposobów ich leczenia, jak również i zapobiegania.
Wystąpienie pewnych chorób genetycznych można przewidzieć już na etapie przygotowań do ciąży. Prawdopodobieństwo ich wystąpienia określa się na podstawie genotypów rodziców. Z kolei na podstawie badań prenatalnych można określić, czy dziecko w łonie matki choruje na jakąś dziedziczną chorobę.
Podział chorób genetycznych
Choroby genetyczne dzielą się (ze względu na rodzaje mutacji) na dziedziczące się i niedziedziczące się. Niedziedziczące się powstają na skutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych. Z kolei choroby dziedziczące się są wywołane mutacjami, które istnieją we wszystkich komórkach ciała.
Przykłady chorób dziedzicznych
Istnieje wiele chorób genetycznych, które mogą być przekazane potomkom. W razie jakichś wątpliwości zawsze należy porozmawiać z lekarzem, jak duże są szanse na to, aby dana choroba była przekazana dalej.
Mukowiscydoza
Jest to najczęściej występująca choroba dziedziczna. Polega ona na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły wewnątrzwydzielnicze. Powoduje wiele zmian w organizmie, m.in. nawracające zakażenia układu oddechowego, które prowadzą do niewydolności oddechowej, czy stany zapalne przewodu pokarmowego, np. stan zapalny trzustki prowadzący do jej całkowitej niewydolności.
Sabina Sosnowska