Kobiece dolegliwości Zdrowie
Testy genetyczne na raka piersi i jajnika
Choroby nowotworowe są największym problemem współczesnej medycyny. Testy genetyczne na raka piersi pozwalają sprawdzić ryzyko zachorowania, zobacz, czy nie jesteś zagrożona.
Testy genetyczne dają przede wszystkim szansę na sprawdzenie, czy rodzinna historia zachorowania na raka piersi była spowodowana przez wadliwy gen. Raka piersi i raka jajnika powoduje pewna mutacja genu, która może okazać się dziedziczna.
Mutacje genowe- czyli skąd bierze się ryzyko raka piersi i jajnika
Organizm człowieka posiada liczne komórki, a każda z nich zawiera geny. Geny posiadają kody genetyczne, czyli pewne informacje. Te informacje są przekazywane dziedzicznie, przez matkę i ojca. Następnie są one dostarczane do córek i synów.
Czasami pojawiają się pewne wahania w kodzie genetycznym, które wpływają na funkcjonowanie genu, takie zmiany są własnie nazywane mutacjami. Mutacje nie występują często, jednakże są przekazywane razem z innymi informacjami, w których tych zmian nie było. Mutacje mogą być transferowane z rodzica na dziecko. Niektóre mutacje mogą zawierać gen BRCA1 i BRCA2. U osób, które posiadają jeden z wcześniej wymienionych genów, wzrasta ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika.
Gen BRCA1 i BRCA2
Geny BRCA1/2 wytwarzają supresowe białka, które pomagają odbudować uszkodzone DNA. Tym samym zapewniają nam stabilność komórkową. Jeśli chociaż w jednym z tych genów zachodzą zmiany, czyli mutacje, to geny te nie działają prawidłowo. A wadliwe cząstki DNA nie mogą być wówczas naprawione. W rezultacie komórki są bardziej podatne na liczne zmiany genetyczne, które mogą prowadzić do raka.
Wadliwe geny- kto powinien zrobić testy
Test na obecność wadliwych genów powinna zrobić każda kobieta po 25. roku życia, u której pojawił się chociaż jeden przypadek zachorowania w rodzinie. Szkodliwe geny BRCA1/2 występują rzadko w populacji ogólnej, dlatego większość ekspertów zgadza się na badanie osób, u których w rodzinnej historii wystąpiła choroba. Pamiętajmy, że rak piersi może przytrafić się także mężczyźnie. Panowie również powinni się badać (zwłaszcza ci, którzy posiadają córki) jeśli pochodzą z grupy większego ryzyka. Badanie jest także wskazane u:
- Młodych kobiet, które zamierzają stosować antykoncepcję hormonalną. I pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w sferze piersi lub jajników
- Kobiet, które przyjmują określoną dawkę hormonów, u których krewni zachorowali na raka sutka lub jajnika.
- Osób, które miały przypadki nowotworów złośliwych w rodzinie
- Osób, u których występowały zachorowania na raka przed 50. rokiem życia
- Osób, które zauważyły jakiekolwiek zmiany w piersiach
Milena Chmielecka
Choroby nowotworowe są największym problemem współczesnej medycyny. Testy genetyczne na raka piersi pozwalają sprawdzić ryzyko zachorowania, zobacz, czy nie jesteś zagrożona.
Ile kosztują badania na obecność genów BRCA1/2
Na terenie całej Polski możemy znaleźć poradnie genetyczne, a jest ich ponad 20. Poradnictwo genetyczne i badania mutacji genów BRCA1/2 dla osób z wysokim ryzykiem zachorowania są wykonywane nieodpłatnie. Większość klinik wykonuje je za darmo, osoba musi potwierdzić jedynie swoje dane ubezpieczeniowe. Niektóre z placówek genetycznych mogą zaoferować badania bezpłatnie, dla pacjentów bez ubezpieczenia, jeśli spełniają oni określone kryteria finansowe i medyczne
Testy genetyczne na raka piersi i jajnika – jak interpretować ich wyniki?
Wynik badań na obecność wadliwych genów może być: pozytywny, negatywny, niejednoznaczny lub niepewny. Testy nie gwarantują nam, że od razu dowiemy się, czy należymy do grupy ryzyka.
Wynik pozytywny oznacza, że pacjent odziedziczył szkodliwy gen BRCA1/2, a zatem ma zwiększone ryzyko rozwoju pewnych nowotworów. Jednak po wyniku pozytywnym nie można dokładnie stwierdzić, czy rak się rozwija i czy w ogóle dojdzie do powstania nowotworu.
Ujemny wynik testu jest bardziej skomplikowany niż pozytywny. Jeśli u osoby badanej początkowo nie wykryto mutacji, ale jej krewni jednak ją mieli, to nie wyklucza się jej z grupy ryzyka. Jeśli osoba przebada swoja historię i wie, że żaden bliski krewny nie chorował na raka, to pacjent może być spokojny.
Zdarza się także, że wynik jest określony jako niejednoznaczny. U pacjenta może być wykryta mutacja genu BRCA1/2 ale jeśli nie była ona uprzednio związana z rakiem, to może nie wpływać na zwiększenie ryzyka. Taki wynik testu jest niepewny, sytuacja genowa może się zmienić w każdej chwili. Osoba z takim wynikiem powinna regularnie przychodzić na badania profilaktycznie.
Zaznaczmy, że naukowcy ciągle odkrywają nowe mutacje genów BRACA1/2 , które nie zostały jeszcze oficjalnie zdiagnozowane.
Milena Chmielecka
« Suchość pochwy podczas stosunku
pati25
7 lat temu
Bardzo potrzebne są takie testy.Dla osób obciążonych genetycznie to idealna sprawa i pomoc.Dzięki nim mogą
się wiele dowiedzieć,czy zachorują na raka piersi czy jajnika.Nie zaszkodzi a wręcz pomoże również samobadanie piersi,usg piersi,wizyty u ginekologa 🙂
filodendron
8 lat temu
Nie miałam robionych tych testów. Ostatnio wyszło mi w tomografii coś w piersi. Zrobiono mi mnóstwo zdjęć i biopsję, ale to na szczęście była to tylko cysta.
Emilly27k
8 lat temu
Powiem,że istnieje coś takiego ,że do końca nikt nie jest pewien swoich chorób i czy je posiada. Testy dobra sprawa. :)))
elle@elle
8 lat temu
wydaje mi sie ze jak nie ma obiciazenia genetycznego to nie trzeba robic tych testow ,ale co roku usg piersi dla profilaktyki nie zaszkodzi noi badac sie samemu ,kazdy ginekolog pokaze nam jak to sie robi :)))
dulcynea
8 lat temu
Ciekawy artykuł, wiele ciekawych rzeczy można się z niego dowiedzieć:-X
To dobrze , że istnieje możliwość wykonania testu dla osób genetycznie obciążonych.
Emilly27k
8 lat temu
Cieszę się,że jest taki artykuł, który mówi nam o chorobie raka, która nie jest dla nikogo łatwa ani dla pacjenta ani dla bliskich.
Ważne jest w takich rodzinach wsparcie. Testy dobra rzecz.
drobina
8 lat temu
Interesujący artykuł. Fragment tekstu dotyczący wyników testu przeczytałam dwa razy, bo ich interpretacja rzeczywiście jest trochę skomplikowana.
sirena46
8 lat temu
Dla osób, które w rodzinie miały przypadki nowotworów testy jak najbardziej potrzebne.
Wiemy jednak jak w Polsce wygląda profilaktyka i jak długo będziemy musieli czekać na takie badania, i czy w ogóle zostaną wykonane?
Ale bardzo dobrze, że istnieją takie testy i w razie potrzeby mogą nam pomóc w wykryciu nowotworu.