Choroby nowotworowe są największym problemem współczesnej medycyny. Testy genetyczne na raka piersi pozwalają sprawdzić ryzyko zachorowania, zobacz, czy nie jesteś zagrożona.
Testy genetyczne dają przede wszystkim szansę na sprawdzenie, czy rodzinna historia zachorowania na raka piersi była spowodowana przez wadliwy gen. Raka piersi i raka jajnika powoduje pewna mutacja genu, która może okazać się dziedziczna.
Mutacje genowe- czyli skąd bierze się ryzyko raka piersi i jajnika
Organizm człowieka posiada liczne komórki, a każda z nich zawiera geny. Geny posiadają kody genetyczne, czyli pewne informacje. Te informacje są przekazywane dziedzicznie, przez matkę i ojca. Następnie są one dostarczane do córek i synów.
Czasami pojawiają się pewne wahania w kodzie genetycznym, które wpływają na funkcjonowanie genu, takie zmiany są własnie nazywane mutacjami. Mutacje nie występują często, jednakże są przekazywane razem z innymi informacjami, w których tych zmian nie było. Mutacje mogą być transferowane z rodzica na dziecko. Niektóre mutacje mogą zawierać gen BRCA1 i BRCA2. U osób, które posiadają jeden z wcześniej wymienionych genów, wzrasta ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika.
Gen BRCA1 i BRCA2
Geny BRCA1/2 wytwarzają supresowe białka, które pomagają odbudować uszkodzone DNA. Tym samym zapewniają nam stabilność komórkową. Jeśli chociaż w jednym z tych genów zachodzą zmiany, czyli mutacje, to geny te nie działają prawidłowo. A wadliwe cząstki DNA nie mogą być wówczas naprawione. W rezultacie komórki są bardziej podatne na liczne zmiany genetyczne, które mogą prowadzić do raka.
Wadliwe geny- kto powinien zrobić testy
Test na obecność wadliwych genów powinna zrobić każda kobieta po 25. roku życia, u której pojawił się chociaż jeden przypadek zachorowania w rodzinie. Szkodliwe geny BRCA1/2 występują rzadko w populacji ogólnej, dlatego większość ekspertów zgadza się na badanie osób, u których w rodzinnej historii wystąpiła choroba. Pamiętajmy, że rak piersi może przytrafić się także mężczyźnie. Panowie również powinni się badać (zwłaszcza ci, którzy posiadają córki) jeśli pochodzą z grupy większego ryzyka. Badanie jest także wskazane u:
- Młodych kobiet, które zamierzają stosować antykoncepcję hormonalną. I pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w sferze piersi lub jajników
- Kobiet, które przyjmują określoną dawkę hormonów, u których krewni zachorowali na raka sutka lub jajnika.
- Osób, które miały przypadki nowotworów złośliwych w rodzinie
- Osób, u których występowały zachorowania na raka przed 50. rokiem życia
- Osób, które zauważyły jakiekolwiek zmiany w piersiach
Milena Chmielecka