Kobiece dolegliwości Zdrowie

Naukowcy odkryli nowe mutacje genów odpowiedzialnych za raka piersi

naukowcy-odkryli-nowe-mutacje-genow-odpowiedzialnych-za-raka-piersi

Rak piersi to choroba, która każdego roku zbiera potężne, śmiertelne żniwo. Naukowcy coraz częściej wykrywają geny, które zwiększają ryzyko zachorowania na tę przypadłość. Najpopularniejszym z nich jest zmutowany BRCA1, który wykryto m.in. u Angeliny Jolie. Aktorka ze względu na wysokie obciążenie genetyczne nowotworem piersi, zdecydowała się na profilaktyczną mastektomię i wycięcie jajników. Najnowsze doniesienia naukowców wskazują jednak na to, że nie jest to jedyny gen predysponujący do wystąpienia tej choroby. Naukowcy odkryli nowe mutacje genów odpowiedzialnych za raka piersi.

Nowe mutacje genów odpowiedzialnych za raka piersi. Zmutowany gen PALB2 odpowiedzialny za agresywną postać raka piersi?

Badacze pod kierownictwem profesora Cezarego Cybulskiego i Jana Lubińskiego ze Szczecina zauważyli, że kobiety, u których występują dwie mutacje w obrębie genu PALB2, są narażone na wystąpienie agresywnej postaci raka piersi. To nie koniec złych wiadomości. Ryzyko zachorowania na tę podstępną przypadłość zwiększa również mutacja genu RECQL.

O mutacji genu BRCA1, którą stwierdzono m.in. u Angeliny Jolie, zwykło się mawiać, że drastycznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi. Wszystko jednak wskazuje na to, że dwie mutacje genu PALB2, które wykryto wśród Polek, są jeszcze groźniejsze, bowiem przyczyniają się do wystąpienia niezwykle agresywnej postaci raka piersi.

Żaden z wyżej wspomnianych genów nie jest niczym złym, wręcz przeciwnie, dopóki funkcjonują prawidłowo, chronią nas przed chorobą, ponieważ naprawiają uszkodzone DNA. Niestety, coraz częściej dochodzi do powstania mutacji w ich obrębie, co z kolei zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi.

Różnice między PALB2 a BRCA1 – zmutowanym genem Angeliny Jolie

Czym różni się gen PALB2 od BRCA1? Ten drugi, który wykryto u Angeliny Jolie, zwiększa ryzyko zachorowania zarówno na raka piersi, jak i nowotwór jajnika. Z kolei PALB2 sprzyja wyłącznie wystąpieniu raka piersi.

Obecność zmutowanego genu nie jest równoznaczna z zachorowaniem na raka. Informuje ona tylko o pewnych predyspozycjach, niemniej kobiety, u których stwierdzono PALB2, 5-krotnie częściej zapadają na nowotwór piersi. Z kolei panie, które krewne chorowały na tę przypadłość, są 8-krotnie bardziej narażone na rozwój raka sutka.

PALB2 – wcześnie wykryty guz daje duże szanse na przeżycie!

Szacuje się, że 50 tysięcy Polek jest nosicielkami genu PALB2, dla porównania BRCA1 to problem 100 tysięcy rodaczek. W przypadku nowo odkrytej mutacji w obrębie genu PALB2 rokowania są nie najlepsze. W przypadku zachorowania szansa na przeżycie wynosi 48%. Jedyną pozytywną wiadomością, jaką mają dla nas naukowcy, jest ta, iż badania profilaktyczne zwiększają szanse na przeżycie. Dopóki średnica guza u pacjentki nie przekroczy 2 cm, szansa na wyleczenie jest bardzo duża. 10-letnie przeżycia w tej grupie kobiet wynoszą 84%. Im później guz zostanie wykryty, tym gorzej. Przy średnicy większej niż 2 cm szansa na przeżycie spada do 30%.

Czy nosicielki zmutowanego genu PALB2 powinny poddać się profilaktycznej mastektomii? Zdania na ten temat są podzielone. Niewątpliwie osoby, u których w wywiadzie rodzinnym stwierdzono tę przypadłość, powinny rozważyć tę możliwość. Lekarze wierzą jednak, że dobre rezultaty przynoszą dostępne leki. Dużą skutecznością w leczeniu raka piersi będących efektem mutacji genu BRCA1 charakteryzuje się cisplatyna.

Dorota

Komentarze (14)

Emilly27k

6 lat temu

Można wykonać takie badanie, aby być pewnym czy nie jesteśmy chore. Dla nas lepiej było nie chorować, unikać choroby. :)))

elle@elle

6 lat temu

chciaz dobre to jest ze mozna zrobic wczesne badanie genetyczne i wczesnie raka piersi wykryc ,trzeba sie badac regularnie :)))

pati25

6 lat temu

Medycyna idzie naprzód.Coraz to nowe mutacje genów powodujących raka są wykrywane.To dobrze.
Przeprowadzajmy regularne badania piersi

elle@elle

6 lat temu

ciekawy artykul,az strach sie badac zeby chorob nie przybylo,cala ta profilaktyka jest mocno stersujaca niestety ale konieczna :)))

sirena46

6 lat temu

Mnie też przeraziły te wyniki badań. Trzeba się badać regularnie, a osoby obciążone genetycznie muszą robić badania nawet częściej niż raz w roku. Dobrze, że są leki, które pomagają w mutacji genu BRCA1.

Emilly27k

6 lat temu

Dokładnie profilaktyka musi być na porządku dziennym i nie ma innego wyjścia. Jest to naprawdę wiadomość smutna o tym,że ten rak się rozwija a nie maleje.

Mindi

6 lat temu

Groźna choroba a jeszcze te mutacje dodatkowo przerażają nas kobiety. Trzeba dbać o zdrowie i robić profilaktyczne badania. Takie minimum powinno w dużym stopniu zapobiec wielu poważnym chorobom.

dulcynea

6 lat temu

Przeczytałam artykuł , bardzo ciekawy.
To bardzo dobrze , że takie badania są prowadzone. Może to pomóc wielu kobietom:-X

Aneczka2015

6 lat temu

Ja jestem zdania, że każdy z nas ma raka w sobie- tylko nie wiadomo kiedy się obudzi i zacznie niszczyć organizm. :'(

filodendron

6 lat temu

Rośnie liczba chorych na różnego rodzaju raki. Kiedyś ,gdy człowiek usłyszał rak był to wyrok, dziś lekarze potrafią wyleczyć człowieka , przynajmniej podleczyć na jakis czas.
Przed laty moja przyjaciółka kończyła studia z zakresu ekologii,po wykładach opowiedziała mi ,że naukowcy spodziewają się za 20-30 lat po czernobylskiej katastrofie wzrostu zachorowań i okazało sie to prawdą.

Emilly27k

6 lat temu

Z rakiem nie ma żartów. Tess masz rację,że istotne jest to,aby zarówno my kobiety jak i nie zapominali o chorobie raka. Angelina Jolie nie poddała się , ale ona wygrała z chorobą. Dla niej samej ten temat z tego co wiem nie był tajemnicą. Ona chce jako ambasadorka pomóc kobietom, które chorują na raka nie tylko w Polsce, ale również za granicą.

Tess

6 lat temu

Poważna sprawa. Wiele zależy od kobiet, ale także od lekarzy aby nie zlekceważyli tematu i poddali badaniom. Nie zawsze chcą to zrobić 🙁

drobina

6 lat temu

Mnie także ten artykuł przeraził. Nawet nie przypuszczałam, że tak wielka ilość Polek jest nosicielkami tych zmutowanych genów.

karma

6 lat temu

Trochę mnie ten artykuł przeraził.Mimo,że moja mama i ciocia miały raka piersi nie przeprowadziłam badań genetycznych, ale jestem pod kontrolą onkologa.Jednak do tej pory nie słyszałam o mutacji genu, o którym mowa w artykule.Nie byłabym chyba w stanie poddać się zapobiegawczo mastektomii, Angelina Jolie to inna bajka…trudny temat.

Zostaw komentarz