Geny to ogromna siła! W naszym organizmie znajduje się ich około 20-25 tysięcy, a każdy decyduje o właściwościach, predyspozycjach i codziennym funkcjonowaniu każdego z nas. To, co jeszcze kilka lat temu było niemożliwe, czyli odkodowanie znajdujących się tam informacji, dzisiaj umożliwiają badania genetyczne. Analiza uzyskanych w ten sposób danych pozwala dotrzeć do wielu cennych podpowiedzi. Sprawdzisz w ten sposób, do jakich zmian doszło na poziomie DNA, jakie jest ryzyko zachorowania na różne choroby i jaki styl życia prowadzić, by wspomóc swoje funkcjonowanie. Kiedy warto zdecydować się na badanie DNA?
1. Jak wygląda badanie genetyczne?
2. Badania genetyczne na nowotwory złośliwe
3. Badania genetyczne a objawy związane z układem pokarmowym
4. Badania związane z ciążą
Kiedy warto zdecydować się na badania genetyczne? Możliwości jest wiele, a poniżej znajdziesz część przykładów. Najważniejsze jest, by zmienić sposób myślenia o nich – dzisiaj testy genetyczne to po prostu nowe podejście do dbania o zdrowie, umożliwiające dostosowanie profilaktyki czy trybu życia do możliwości i zagrożeń, jakie wiążą się z indywidualnym organizmem.
Jak wygląda badanie genetyczne?
Testy DNA mogą przebiegać na kilka sposobów, jednak w każdym przypadku do ich przeprowadzenia niezbędny jest materiał genetyczny. Można pobrać go albo w odpowiedniej placówce, albo w domu, korzystając ze specjalnie przystosowanych do tego zestawów. Najbardziej wyraziste, obecne niejako w popkulturze, badania DNA to badanie na ojcostwo – w wielu filmach obserwujemy scenę pobierania próbki śliny na specjalny patyczek. Czasami do zbadania konkretnej sekwencji DNA niezbędne jest pobranie krwi żylnej.
Odpowiednio pobrana i zabezpieczona próbka trafia do laboratorium, gdzie następnie badanie wykonywane jest pod kątem konkretnego wskazania. Takie analizy trwają ok. 3 tygodni. Ich wynik jest pewny – na geny nie ma wpływu przespana noc czy zjedzony rano posiłek. Oznacza to także, że do badań nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Inaczej niż w przypadku diagnostyki chorób, nie trzeba być na czczo. Wyniki natomiast najlepiej omówić z lekarzem genetykiem.
Badania genetyczne na nowotwory złośliwe
Jednym z cenniejszych przejawów zastosowania badań genetycznych jest możliwość weryfikacji ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, między innymi na raka prostaty, raka jajnika czy raka piersi. Takie genetyczne predyspozycje weryfikuje się poprzez wykrycie mutacji zwiększających ryzyko choroby, między innymi mutacji genów BRCA1 oraz BRCA2, CDKN2A, CHEK2.
Tego rodzaju badania najczęściej zaleca się osobom, w których rodzinie są osoby z konkretną chorobą genetyczną lub nowotworową. Trzeba jednak pamiętać, że nie każda mutacja jest dziedziczna, dlatego genetyczne badania tego rodzaju może wykonać każdy i w każdym wieku. Jeśli zagrożenie się potwierdzi, można wdrożyć profilaktykę, minimalizującą ryzyko zachorowania.
Badania genetyczne a objawy związane z układem pokarmowym
Jeśli dokuczają ci niepożądane objawy ze strony układu pokarmowego (ból brzucha, zmęczenie po posiłku, brak łaknienia) lub obserwujesz nieprzyjemne dolegliwości po spożyciu konkretnych pokarmów, możesz przeprowadzić badania genetyczne dotyczące twojego układu pokarmowego. Niektóre z problemów, na przykład celiakia, nietolerancja laktozy czy nietolerancja fruktozy, również mają podłoże genetyczne. Wskazaniem do przeprowadzenia takich badań mogą być nawet bóle mięśni i stawów czy zmiany skórne.
Podobnie jak w przypadku badań genetycznych nakierowanych na nowotwory, także i te są zalecane pacjentom z rodzinnymi uwarunkowaniami w kierunku konkretnych problemów. Warto jednak zdecydować się na takie działanie również, gdy chcesz dopasować dietę do swoich indywidualnych potrzeb, bo – przykładowo – zależy ci na lepszej sylwetce czy poprawie stanu zdrowia. Okazuje się, że skłonność do otyłości także miewa podłoże genetyczne.
Badania związane z ciążą
Badania genetyczne znajdują szerokie zastosowanie także przy diagnozowaniu przyczyn niepłodności. Do najczęściej wykonywanych badań diagnostycznych zalicza się analizę kariotypu czy badanie FMR1, F2, F5, CFTR. Możesz sprawdzić w ten sposób, czy masz szansę na zajście w ciążę i jej donoszenie. Wynik badania może także wskazać, w jakim kierunku powinno przebiegać leczenie niepłodności.
Badania genetyczne często przeprowadza się również u kobiet po poronieniach. W tym przypadku służą one ustaleniu, z jakiej przyczyny doszło do poronienia. Wiedza tego rodzaju pozwala lekarzom oszacować skalę ryzyka przy kolejnej ciąży, wskazać pacjentce sposób działania oraz uniknąć podobnego scenariusza w przyszłości poprzez konkretne zachowania czy zalecenia lekarskie.
Warto w tym miejscu wspomnieć, że u ponad 60% poronionych zarodków stwierdza się nieprawidłowości w DNA. Badanie takie może więc okazać się kluczowe dla ustalenia przyczyny utraty ciąży. Czasami wady płodu wynikają ze zmian w DNA rodziców. Jeśli tak się dzieje, u pacjentów weryfikowany powinien być kariotyp. Tu również można zminimalizować ryzyko.
