Kobiece dolegliwości Zdrowie

Czym jest zespół supersamicy?

zespół supersamicy

Zespół supersamicy jest chorobą genetyczną,  która wiąże się z obecnością dodatkowego chromosomu  X w kariotypie kobiety.  Przypadłość ta manifestuje się poprzez uwydatnienie trzeciorzędowych cech płciowych. U kobiet cierpiących na zespół supersamicy obserwuje się duży biust i szerokie biodra.  Jak są przyczyny tej choroby genetycznej i jakie niesie ze sobą konsekwencje obecność dodatkowego chromosomu X?

W ciele człowieka wszystkie komórki za wyjątkiem komórek rozrodczych mają podwójny zestaw chromosomów.  Dotyczy to także chromosomów płci – X i Y.  O płci dziecka dotyczy chromosom płci niesiony przez plemnika.  Komórka jajowa zawsze zawiera chromosom X.  Gdy komórka jajowa połączy się z plemnikiem niosącym chromosom X, na świat przychodzi dziewczynka. Jeśli natomiast zapłodni ją plemnik z chromosomem Y,  powstaje zarodek, z którego rozwija się chłopiec.  Czasem jednak w wyniku błędów w podziałach komórkowych na świat przychodzi dziewczynka XXX, czyli mająca jeden nadprogramowy chromosom X.

 

Zespół supersamicy XXX – rzadka choroba genetyczna

Zespół supersamicy XXX z genetycznego punktu widzenia jest trisomią,  czyli wiąże się z obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu w parze, która determinuje płeć dziecka.  Kobieta dotknięta tą przypadłością posiada łącznie 47 chromosomów zamiast 46.  Do zaburzeń w podziałach komórkowych, w wyniku których rodzi się dziewczynka z trzema chromosomami X, dochodzi raz na tysiąc przypadków.

Choć trisomia jest stosunkową rzadko spotykaną chorobą genetyczną, na ogół niesie ze sobą daleko idące konsekwencje.  W przypadku osób dotkniętych zespołem Downa mamy do czynienia z trisomią w 21. parze chromosomów.  Ludzie cierpiący na tę przypadłość znajdują się w dużo gorszej sytuacji od „nadkobiet”. Zespół supersamicy paradoksalnie jest najmniej dotkliwym przypadkiem trisomii.  Kobieta, u której występują trzy chromosomy X, ma pokaźny biust, szerokie biodra,  ale nie jest bezpłodna.  Może doczekać się zdrowego potomstwa. Niektóre  panie dotknięte zespołem supersamicy są lekko upośledzone umysłowo – mają problem z nauką, ale nie jest to regułą. Trudności, na które napotykają kobiety z trzema chromosomami X, są stosunkowo mało dotkliwe, jeśli weźmiemy pod uwagę, że trisomia bardzo często kończy się śmiercią. Tak dzieje się w przypadku zespołu Edwardsa  (trisomia 18. pary chromosomów). 30% nowo narodzonych dzieci z zespołem Edwardsa nie przeżywa nawet 1 miesiąca, 10% umiera przed ukończeniem 1. roku życia. Z kolei zespołowi Downa towarzyszą  deformacje twarzy, choroby serca i duże upośledzenie umysłowe.

trisomia

Skąd się bierze trisomia?

Do powstania zespołu supersamicy XXX, czyli choroby genetycznej zaliczanej do trisomii, dochodzi w trakcie podziałów komórkowych. Zdarza się, iż podczas mejozy, w wyniku której powstaje  komórka jajowa, chromosomy X trafiają do jednej komórki. Nie zawsze jednak zespół supersamicy ma związek z „wadliwą” komórką jajową. Czasem mejoza przebiega poprawnie, a powstała komórka jajowa licząca 23 chromosomy zostaje zapłodniona przez plemnik liczący 23 chromosomy.  Powstaje zygota licząca 46 chromosomy, która następnie dzieli się i w którymś z podziałów dochodzi do błędu, który skutkuje zespołem supersamicy.

Zespół nadkobiety – objawy

Wystąpieniu zespołu supersamicy podobnie jak zespołu Downa sprzyja dojrzały wiek matki.  Niestety, wraz z wiekiem nasz organizm starzeje się, co  przekłada się na naszą płodność i jakość komórek jajowych.  Dlaczego w przypadku, gdy kobieta ma trzy chromosomy X, mówimy o zespole supersamicy? Wynika to z uwydatnienia trzeciorzędowych trzech płciowych, czyli tych, które dostrzegamy gołym okiem. Kobiety z zespołem supersamicy XXX mają pokaźny biust, szerokie biodra, mocniejsze owłosienie łonowe. Obserwuje się u nich także ponadprzeciętny wzrost.  Zespół supersamicy XXX na szczęście  nie oznacza problemów z płodnością. Większość  kobiet dotkniętych tą chorobą może zajść w ciążę.  Czasem zespołowi supersamicy towarzyszą problemy z nauką, lekkie upośledzenie umysłowe jest rzadkością.

Syndrom nadkobiety – diagnostyka

W przypadku kobiet, u których podejrzewa się zespół supersamicy XXX, przeprowadza się badanie cytogenetyczne, które w praktyce polega na analizie chromosomów.  Wprawdzie trisomię chromosomu płci można wykryć już podczas ciąży, jednak wymaga to przeprowadzenia badań prenatalnych, które są inwazyjne – amniopunkcji i biopsji kosmówki.

Zespół supersamicy – leczenie

Leczenie przyczynowe w przypadku chorób genetycznych nie jest możliwe.  Współczesna medycyna kobietom dotkniętym zespołem supersamicy XXX oferuje jedynie  leczenie objawowe. W przypadku, gdy trisomii chromosomu X towarzyszą zaburzenia miesiączkowania, podaje się  środki hormonalne.

Irmina Cieślik

Komentarze (4)

Emilly27k

4 lata temu

Jest to przykre kiedy widzimy,że występuje syndrom Zespół supersamicy XXX – rzadka choroba genetyczna. Dla mnie nigdy nie stanowiło to problemu wyglądu kobiety. Kobietom należy pomóc i nie odwracać się, gdy nie radzą sobie z własnym wyglądem.

pati25

4 lata temu

Rzadko spotykany to zespół.I tak jak większość rzadkich chorób nie można go wyleczyć.Spotyka się na ulicy kobiety z dużym biustem i biodrami.Myśli się,że natura je tak obdarzyła a to tymczasem może być właśnie zespół supersamicy

filodendron

4 lata temu

Podejrzewam, że niektore kobiety „robią” sobie duży biust i silikonowe posladki ,żeby wyglądać jak Supersamica. Ja uważam ,że najlepsze jest wszystko co średnia, bo co za duzo to niezdrowo.

Mindi

4 lata temu

Duży biust i szerokie biodra kojarzyły mi się zawsze z mocnymi atrybutami kobiecymi. Nie przyszło mi na myśl, że może to być choroba. Jest to jedna z chorób genetycznych, których nie da się leczyć, bardzo to przykre bo przecież nie ma tu niczej winy a ktoś jest mniej lub bardziej poszkodowany zdrowotnie.

Zostaw komentarz