Gdzie się przebadać? Cytologia Mammografia
Dr. Sapporo grudzień 2014 banner górny Zdrowie

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

28.02.2013

Komentarzy: 5

Światowy Dzień Chorób Rzadkich
28 lutego, już po raz trzeci w Polsce obchodzony będzie Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Inicjatywa, która zadaniem jest uświadomienie istnienia szczególnie rzadkich chorób, które prawidłowo rozpoznane można jednak leczyć.

Z okazji tego wyjątkowego dnia przedstawiamy wywiad z prof. dr hab. Anną Latos- Bieleńską, z poznańskiego Centrum Genetyki Medycznej GENESIS.

Czym są choroby rzadkie?

Prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska: To ogromna grupa chorób, spośród 8 tysięcy rozpoznanych do tej pory rzadkich chorób, większość uwarunkowana jest genetycznie. Zgodnie z definicją, występują rzadziej niż raz na dwa tysiące urodzeń. Czyli dla przykładu Zespół Downa, który występuje u jednego na 700 noworodków, chorobą rzadką nie jest.

Można ustalić ryzyko ich wystąpienia przed urodzinami dziecka?

Nie, to niemożliwe, o ile w rodzinie określona rzadka choroba do tej pory nie występowała. Mogą wystąpić u dziecka, którego rodzice nie mają żadnych wad genetycznych. Cześć tych chorób wynika z mutacji genów, do której dochodzi jednorazowo, przypadkowo w komórce rozrodczej. Tego nie sposób przewidzieć.

A czynniki sprzyjające wystąpieniu choroby rzadkiej?

Podstawowym jest pokrewieństwo partnerów. Każdy z nas jest nosicielem około 5-10 genów dla rzadkich chorób. Ponieważ są to geny recesywne, nie mamy objawów choroby, bo w parze genów, mamy drugi – prawidłowy i jego obecność chroni nas przed zachorowaniem. Ale gdyby nasz partner był także zdrowym nosicielem takiego samego nieprawidłowego genu, mielibyśmy 25% ryzyka wystąpienia choroby u naszego dziecka. Większą możliwość posiadania tego samego zmutowanego genu mają partnerzy, którzy są ze sobą spokrewnieni. Oczywiście w Europie, w Polsce – to nie jest częsta sytuacja. Średnio jedna na tysiąc par, które starają się o dziecko, jest ze sobą spokrewniona. Często nawet o tym nie wiedząc.

GENESIS

Przeczytaj też:
  • dulcynea avatar napisał(a) jakiś czas temu:
    Dzisiaj rano w Polskim Radio 1 słyszałam o rzadkich chorobach . Przedstawiono definicję tych schorzeń i ubolewano też nad tym ,że w związku z tym że są rzadkie ,to bardzo trudno otrzymać diagnozę . I zanim zostanie postawione prawidłowe rozpoznanie ,trzeba przejść mnóstwo kolejnych specjalistów. A jak późno zaczynamy leczenie jest trudne ,a poza tym koszty leczenia są zazwyczaj wysokie ,a refundacja bardzo marna.
  • Mindi avatar napisał(a) jakiś czas temu:
    Bardzo przykre, że są bardzo poważne choroby, które dotykają ludzi. Problem z diagnozą, doświadczeniem lekarzy, finansowaniem leczenia i przykre dolegliwości. Dlatego wszyscy musimy być pełni empatii i włączać się do akcji charytatywnych, które gromadzą środki finansowe na ten cel. Wystarczy wyobrazić sobie, że kiedyś to może dotknąć naszego wnuczka. czy wnuczkę i będzie potrzeby ratunek.
  • Emilly27k avatar napisał(a) jakiś czas temu:
    Tak Dulcyneo jest coś takiego,że jest to przykre, kiedy się słyszy o tych chorobach.
  • drobina avatar napisał(a) jakiś czas temu:
    Ciekawy artykuł. Dobrze, że te choroby występują...rzadko, bo koszty ich leczenia są ogromne.
  • pati25 avatar napisał(a) jakiś czas temu:
    Interesujący wywiad.Chorując na rzadką chorobę można ją leczyć.Lecz koszty leczenia są bardzo wysokie.Ale są też takie choroby,których nie można zdiagnozować.A tym samyym i leczyć.To chyba choroby ...bardzo,bardzo,bardzo
    rzadkie
Dodaj komentarz
Przed dodaniem komentarza prosimy o lub rejestrację
Dr. Sapporo grudzień 2014 banner boczny Zdrowie
Zobacz naszą recenzję:
Ładowanie...

Więcej recenzji

FacebookTab