O badaniach Profilaktyka

Dziedziczenie chorób genetycznych

dziedziczenie-chorob-genetycznych

Czy da się ustrzec przed chorobami genetycznymi? Które przypadłości rodziców i dziadków szczególnie nam zagrażają? Aby odpowiedzieć na te pytania, warto poznać podstawowe mechanizmy dziedziczenia chorób genetycznych.

Rodzice przekazują dziecku kompletny materiał genetyczny, odpowiedzialny za jego płeć, wygląd, cechy charakteru, a także za skłonności do chorób.

Geny dominujące i recesywne

Dziecko otrzymuje od rodziców 23 pary chromosomów, zawierających materiał genetyczny. Zawsze jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca. Geny mogą być dominujące, czyli silniejsze lub recesywne, czyli słabsze. Jeśli jeden z rodziców ma gen dominujący, odpowiedzialny za jakąś chorobę, prawdopodobieństwo, że dziecko go odziedziczy, wynosi 50%. To zjawisko nazywane jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym i jest całkowicie losowe, niezależne od płci dziecka, ilości ciąż i pozostałych czynników. Choroby dziedziczone w ten sposób to np.: pląsawica Huntingtona, torbielowatość nerek, rodzinna hipercholesterolemia, zespół Marfana.

Kiedy jeden z rodziców posiada chory gen recesywny, ryzyko urodzenia chorego dziecka spada do 25%, jednak wszystkie dzieci stają się jednocześnie nosicielami tego genu i przekazują go kolejnym pokoleniom. To dziedziczenie autosomalne recesywne, odpowiedzialne m.in. za takie choroby, jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, albinizm.

M. Witczak

Czy da się ustrzec przed chorobami genetycznymi? Które przypadłości rodziców i dziadków szczególnie nam zagrażają? Aby odpowiedzieć na te pytania, warto poznać podstawowe mechanizmy dziedziczenia chorób genetycznych.

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X

W dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X chorują tylko mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami wadliwego genu. Chory ojciec będzie miał zdrowych synów, lecz obdarzy chorym genem wszystkie córki, które stają się nosicielkami. Z kolei matka – nosicielka, ma 50% szans na urodzenie chorego syna i 50% szans na przekazanie wadliwego genu córce. Choroby, które są związane z recesywnym chromosomem X to m.in. daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa. W przypadku dziedziczenia dominującego chromosomu X chorować mogą zarówno kobiety, jak i mężczyźni, choć u kobiet objawy są znacznie słabsze.

Matka ma 50% szans na przekazanie choroby dziecku, niezależnie od płci. Z kolei ojciec przekazuje wadliwy gen wszystkim córkom, natomiast nie przekazuje go synom. Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X to np. zespół Retta, wrodzone nietrzymanie barwnika, krzywica oporna na witaminę D.

Dziedziczenie matczyne

Choroby mitochondrialne są dziedziczone wyłącznie przez matkę, choć chorują dzieci obu płci. Chora kobieta przekazuje chorobę wszystkim swoim dzieciom, natomiast chory mężczyzna nie przekazuje choroby wcale. Przykładem są: zanik nerwów wzrokowych oraz neuropatie, miopatie i encefalopatie.

M. Witczak

Czy da się ustrzec przed chorobami genetycznymi? Które przypadłości rodziców i dziadków szczególnie nam zagrażają? Aby odpowiedzieć na te pytania, warto poznać podstawowe mechanizmy dziedziczenia chorób genetycznych.

Trudności w ustaleniu sposobu dziedziczenia

Nie zawsze da się precyzyjnie ustalić skąd wzięła się wrodzona wada. U niektórych choroba w ogóle nie ujawnia się, mimo obecności zmutowanego genu. Takie osoby przekazują gen choroby następnym pokoleniom nawet o tym nie wiedząc. Niekiedy objawy pojawiają się w późnym wieku lub mają niespecyficzny przebieg. W końcu przyczyną choroby może być zupełnie nowa mutacja w genach dziecka lub dalsza mutacja już zmutowanego genu, która przynosi zupełnie inną chorobę, niż u rodziców.

Jeśli przypuszczasz, że jakaś choroba zagraża Ci z uwagi na genetyczne uwarunkowania, powinnaś nawet częściej niż przewiduje to podstawowy pakiet badań profilaktycznych, wykonywać te badania, które mogą wykazać początkowe stadium rozwijającej się choroby.

M. Witczak

Komentarze (8)

elle@elle

4 lata temu

wszyscy macie racje, roznie to moze bycz tym dziedziczeniem chorob i partner powinien wiedziec o ewentualnym ryzyku zachorwania

Margotka

7 lat temu

a ja sie niedawno dowiedziałam, że zatajenie chorób genetycznych przed narzeczonym może się stać później podstawą do rozwodu kościelnego! To w sumie uczciwe, żeby uprzedzić partnera, że dziecko może jakoś zachorować. To jednak wymaga podstawowej wiedzy, jak te choroby się dziedziczy i jakie w ogóle są uzależnione od genów. Ja wiedziałam tylko o hemofilii.

pati25

7 lat temu

Artykuł bardzo interesujący.Nie interesowałam się szczegółowo tym tematem..Chcielibyśmy dziedziczyć tylko najlepsze dla nas cechy.Ale to niemożliwe i możemy odziedziczyć jakąś chorobę

filodendron

7 lat temu

Dziedziczymy pozytywne i negatywne rzeczy po przodkach,przy dużej ilości szczęścia może się to co złe nie zaktywuje i tego się trzymajmy ,bo i tak nic nie poradzimy w tej sprawie- jeszcze.

mejgosia

7 lat temu

Nigdy nie lubiłam czytać artykułów o genach! Dla mnie to masło maślane, jednak powyższy tekst jest tak przystępnie napisany,że nareszcie zrozumiałam o co tu chodzi! Dziękuję autorce za porcje nowej , dla mnie ,,magicznej” , wiedzy!

filodendron

7 lat temu

Czy to prawda ,że w USA ludzie przed ślubem muszą zrobić sobie badania,dotyczące niektórych chorób ? Słyszałam o czymś takim,ale nie mam pewności .Pewnie któraś z koleżanek udzieli odpowiedzi.

drobina

7 lat temu

Bardzo ciekawy artykuł. Przyznaję, że o niektórych mechanizmach dziedziczenia chorób genetycznych nie miałam pojęcia. Idealnym rozwiązaniem byłoby dziedziczenie po rodzicach tych najlepszych genów. Niestety, tak się nie da!
🙁

Zostaw komentarz